为助力打造“浙有善育”金名片，推进全区域优生优育服务体系建设。浙江省衢州市柯城区自2023年3月起，在原有的免费优生优育健康检查项目基础上，增加了“智能染色体优生速检”惠民项目，并且积极进行基层社区科普宣传，帮助市民更好地理解染色体检测对于预防出生缺陷的重要作用，受到了广泛好评。
自开展智能染色体优生速检项目以来，衢州市柯城区累计参与染色体检测的人数已逾千人，检出异常5人，且均通过人类染色体在线诊断咨询中心安排了专家进行一对一咨询指导，张先生便是受益的染色体异常携带者之一。
2023年4月，张先生夫妇为了确保双方身体状况良好并详细评估自身生育健康状况，接受了包括智能染色体优生速检、内分泌激素水平检查以及生殖器官B超等在内的相关检查。结果显示，张先生被诊断为Klinefelter综合征（47,XXY），这可能导致睾丸发育不全、生殖能力下降等问题。此外，他的精液检查结果显示精子数量和活动度均低于正常范围。而张先生的妻子王女士的检查结果则未发现明显异常。
Klinefelter综合征会影响患者的生育能力，使受孕难度增加。部分患者可能存在流产风险，但这主要取决于精子质量和数量。此外，携带47,XXY染色体的父亲生育出健康孩子的几率相对较高，因为这个异常染色体通常不会传给下一代。然而，在个别情况下，可能会有一定风险导致染色体异常。
医师建议夫妻二人在尝试自然怀孕前寻求生殖遗传专家的意见，必要时可考虑采用辅助生殖技术以提高成功怀孕的可能性。在医生建议下，他们开始了解试管婴儿、人工授精等辅助生殖方法，并通过人类染色体在线诊断咨询中心与专家进行了详细咨询。
最终他们选择了试管婴儿技术，并制定了详细的治疗方案。现在，张先生夫妇已经开始备孕，准备迎接新生命的到来。
随着衢州市柯城区智能染色体优生速检项目的快速开展和科普宣传，衢州市民们对染色体检测和出生缺陷防治有了更清晰的认识，进一步助推全市优生优育健康水平的提高，也为更好地打造“浙有善育”金名片倍添助力。
